Balık Kokusu Sendromuna Genetik Çözüm! Prof. Dr. Zeynep Ocak Açıkladı

Prof. Dr. Zeynep Ocak, “Balık kokusu sendromu sosyal hayatı bitiriyor, kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor” dedi. Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor.

Trimetilaminüri olarak da bilinen hastalık, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıkıyor. Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve kişide keskin bir balık kokusu oluşur.

Hastalığın genetik temeli FMO3 genindeki mutasyonlara dayanıyor ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösteriyor. Bu nedenle, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin yapılması önem arz ediyor.

Tanının konabilmesi için hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlem yapılmasının ardından idrarda trimetilamin düzeyine bakılabilir, ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir.

Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmasa da, TMA oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması gerekiyor. Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini desteği ile hastalık yönetilebilir. Kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla mücadelede önem taşıyor.

Prof. Dr. Ocak, “TMAU’nun genetik bir bozukluk olduğuna vurgu yaparak, hastaların toplumdan dışlanmasının önüne geçmek için genetik danışmanlık alınması gerektiğini belirtti. Bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır” dedi.